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Paula Leighton N.

Mónica Alvarado conoce a muchas personas que han vivido atormentadas pensando que en algún momento sufrirán el mismo cáncer que afectó a su padre a los 42 años y que también terminó con la vida de su abuela y de una prima antes de los 50 años. Se trata de personas que pertenecen a familias con historia de cáncer hereditario.

Se calcula que entre el 5 y 10% de todos los tumores son de este tipo, entre los que destacan algunos tipos de cáncer de mama/ovario, colorrectal, de piel y próstata.

Mónica es chilena, pero ha hecho sus estudios y carrera como consejera genética en Estados Unidos, donde es administradora regional de servicios genéticos de la organización de salud Kaiser Permanente.

En ese país, ella es una de las 3.500 personas que ejercen esta especialidad universitaria, que también se ofrece en países de Europa y Asia.

En éstos, la consejería genética a familias con antecedentes de tumores hereditarios es hoy una herramienta clave para reducir las muertes. ¿Cómo? A través de una vigilancia más exhaustiva para facilitar el diagnóstico precoz e, incluso, cirugías que eliminen el riesgo de llegar a desarrollar el cáncer.

Así, una mujer con una elevada probabilidad de desarrollar cáncer hereditario de mama y ovario puede optar por una mastectomía bilateral preventiva o una ooforectomía (extracción de ovarios). Si el riesgo es cáncer de colon, se puede hacer una colestomía, para extraer esa porción del tubo digestivo.

"Trabajar con familias que tienen predisposición hereditaria al cáncer permite dirigir nuestros recursos y esfuerzos hacia quienes tienen riesgo más elevado y, a la vez, eliminar la incertidumbre a aquellos en los que se descarta que porten la mutación", dice Mónica Alvarado, quien ayer expuso sobre el papel de la consejería genética en un seminario internacional sobre tumores hereditarios, organizado por la Clínica Las Condes en Santiago.

"Esta es un área en la que necesitamos acercarnos a los países desarrollados. Aquí la asesoría genética la desarrollan algunos médicos, enfermeras o biólogos por su propia iniciativa, pero en forma amateur ", dice el doctor Francisco López, director del seminario y jefe de la Unidad de Coloproctología de la Clínica Las Condes, donde se sigue a familias en riesgo de cáncer colorrectal.

Árbol familiar

Armar un acucioso árbol familiar con datos de al menos tres generaciones de una familia es la primera tarea de un consejero genético. Hay que saber qué parientes tuvieron cáncer, de qué tipo, a qué edad, si tuvieron más de un tumor.

Con estos y otros datos, el consejero puede sugerir un estudio de ADN que permita determinar el riesgo individual para cada miembro de la familia. Antes y después del análisis, él mismo ofrece apoyo emocional a la persona y su familia.

"Para algunos, saber que portan una mutación hace que realicen sus controles con mayor rigurosidad o que consideren una cirugía preventiva que antes no habían considerado", dice Mónica Alvarado.

El doctor James Church, director del Centro de Neoplasias Hereditarias de la Cleveland Clinic Foundation, destacó que una vez que estos pacientes entran a un registro, "es posible hacer educación sobre prevención y enviarles cartas recordando cuando les tocan exámenes".